脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是一种儿童最常见的神经肌肉病，源于脊髓前角运动神经元退变引起肌无力和肌萎缩，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。

人运动神经元存活基因（SMN1/2）检测试剂盒（数字PCR法）

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[1]中国研究型医院学会神经科学专业委员会,中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组.脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)[J].中华医学杂志, 2023(27).

 

[2]脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识，2023

 

[3]脊髓性肌萎缩症诊疗指南，2019

检测意义

临床确诊

SMA的致病基因SMN1（survival motor neuron 1 gene; OMIM 600354）和修饰基因SMN2（survival motor neuron 2 gene; OMIM 601627）高度同源，SMN1决定疾病的发生，SMN2影响疾病的严重程度和进展。

 

早期诊断新生儿筛查

SMA的新生儿于症状前诊断并给予疾病修正治疗，优于症状后治疗。目前大多数欧美国家及日本、韩国等亚洲国家均已开展全国范围的SMA新生儿筛查，预计SMA的新生儿筛查工作将在中国实施*。

 

指导用药

目前国内已有两种药物，分别为渤健公司（Biogen Idec Ltd）研发的诺西那生钠（Spinraza）注射液、罗氏制药的 SMN2基因mRNA剪接修饰剂利司朴兰（Evrysdi），其它包括诺华公司推出的Zolgensma基因治疗等多款国内外药物在审批中。