甲基化检测

甲基化异常作为病因学的改变,是癌症发生的早期事件。肿瘤细胞凋亡后释放DNA进入外周血中,即循环肿瘤DNA(ctDNA),通过捕获这些微量的ctDNA,检测癌症相关基因位点的甲基化改变,相较于传统检测技术,可更早、更精准地检测癌症的发生发展信息
DNA甲基化能引起DNA稳定性、DNA构象、染色质结构及 DNA与蛋白的相互作用方式的改变,从而调控基因表达。肿瘤组织中抑癌基因启动子区域往往表现为高甲基化,通过抑制或减弱抑癌基因功能促进肿瘤的发生发展

检测意义

检测原理

DNA某些区域发生了甲基基团修饰
抑癌基因启动子甲基化后其表达受抑制，导致抑癌功能减弱或丧失
抑癌基因功能失调，从而促进癌症的发生发展

基因位点

肠癌
DNA某些区域发生了甲基基团修饰

Septin9

SDC2

BCAT1

SHOX2

RASSF1A

PTGER4

Reprimo

SDC2

TCF4

肺癌
胃癌

结果判读

阴性

阳性

收检者血液中游离的肿瘤相关基因甲基化水平低，细胞或组织发生癌变的可能性低

受检者血液中游离的肿瘤相关基因甲基化水平高，细胞或组织发生癌变的可能性高，数值越高提示癌变可能性越高

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