SMA诊断管理指南学习和产前筛查答疑
假如可以选择，你会让自己的孩子天资聪颖像霍金一样，保证功成名就，代价是身残志坚，生活不能自理，死亡都不能自主。或者你会让自己的孩子资质一般，平凡简单的度过一生。
推己及人，我会选择后者。避免SMA患儿出生，尽可能让天下所有父母都不用体会宝宝先天不健康的痛苦。
更加让人难过的是还有后面半句：“但在此过程中，认知功能、感官系统通常不受影响”。这种有钱就能活着，没钱就不得不眼睁睁地放弃的情况。对家庭和个人的冲击非常大，所以做筛查、尽早避免惨剧的发生是最合适的。
SMA的发病率是1/8000（1/6000~1/10000）；人群携带率大约为1/50。我们上学时一般一个班级40来个人吧？所以差不多每个班级里就有一个人是携带者，这样的概率。
3、SMA的病因？
98%的SMA患者，是因为父母是携带者导致的；仅有2%是新发突变。这个数字有两层意思。第一，我们只要做好产前、孕前的筛查，就可以避免98%的SMA患者发病。第二，如果父母筛查正常、不是携带者，胎儿意外得SMA的概率非常低，我们没必要每个宝宝都去做穿刺来排查这个疾病。对比天使综合征、雷特综合征这种绝大多数都是新发突变的情况，SMA是属于查父母就能预防的基因病，家长抽个血就能避免了，不需要冒着风险去做穿刺，简单易行。
SMA是由SMN1基因异常引起。中国的SMA患者中，95%是SMN1基因的纯合缺失（缺失+缺失）[0+0]引起；另有5%是SMN1基因的缺失+突变引起[0+1d]；还有极少数是突变+突变[1d+1d]引起。
5、SMA发现阳性怎么办？
妻子发现阳性，丈夫做检查；丈夫也是阳性，做胎儿检查。如果是孕前发现的，也可以考虑做三代试管婴儿。6、SMA检测的方法、设备和费用？SMN1基因拷贝数的检测方法是荧光定量PCR，原则上说起来检测方法和新冠核酸检测差不多。当然，因为SMA需要检测SMN1，而SMN1有个极端相似的基因，叫SMN2。为了把SMN1和SMN2区分开，并不容易，所以整个检测的要求和难度比新冠检测要大很多。收费自然也是比新冠核酸检测高不少。广东地区费用一般是几百块/人。以后量做大了，估计还有降价的机会。
7、SMA检测结果的解读一般采用荧光定量PCR方法进行SMA筛查的方案。
通常的结果为SMN1基因的7号外显子和8号外显子数目。如果SMN1基因的7号外显子有2个拷贝，通常就是正常人；如果SMN1基因的7号外显子只有1个拷贝，通常是SMA的携带者；如果SMN1基因的7号外显子有0个拷贝，通常就是SMA患者；8号外显子可以作为参考。
8、SMA筛查正常是不是就一定没事了？
原文转自：章博讲遗传
