上海鉴研携手罗氏诊断，共启SMA精准诊断新篇章
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近日，上海鉴研医疗器械有限公司（以下简称“上海鉴研”）携手罗氏诊断中国取得数字PCR在脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查与诊断中的突破性进展。3月23日，上海鉴研医疗器械有限公司总经理秦炜博士作为特邀嘉宾出席了罗氏诊断中国在第二十二届中国国际检验医学暨输血仪器试剂博览会(CACLP)上举办的卫星会，并发表了题为《数字PCR在基因拷贝数检测中的应用》的演讲。
上海鉴研医疗器械有限公司总经理 秦炜博士
SMN1/SMN2检测指导，助力SMA临床管理
SMA作为一种遗传性神经肌肉病，是罕见病领域非常具有代表性的疾病之一，多发于婴幼儿时期，以高致残和致死率，严重影响患儿及其家庭的生活质量。《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）》（以下简称《共识》）指出，近年来疾病修正治疗药物的相继问世，改变了SMA的自然病程，症状前诊断并给予疾病修正治疗，优于症状后治疗[1]。因此，早期筛查与诊断对于改善SMA患者的预后具有重要意义。
作为SMA筛查和诊断的关键指标，运动神经元存活基因1（SMN1）决定疾病的发生，运动神经元存活基因2（SMN2）影响疾病的严重程度和进展。《共识》强调，95% SMA 患者存在 SMN1 基因 7 号外显子的纯合缺失，且基因型-表型关联明确。SMN2基因拷贝数是 SMA的重要修饰因素，对确诊SMA 新生儿的后续临床治疗具有重要指导价值。
来源：《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）》
数字PCR本土创新迎新局，共促精准诊疗新生态
自2023年起，上海鉴研携手罗氏诊断，通过不断发挥各自技术资源优势，共同加速数字PCR赋能SMA精准诊疗。鉴研基于罗氏诊断Digital LightCycler数字PCR系统，共同开发了适用于SMN1和SMN2的数字PCR检测方案，旨在为SMA早筛早诊提供更为精准、高效、自动化的创新工具。
数字PCR检测方案通过绝对定量，能够同时检测SMN1和SMN2基因，并且可以直接判读基因拷贝数，高拷贝和低拷贝变异均可被准确检测，从而提供更为精准、直观、可靠的检测结果。此外，这一创新工具基于罗氏诊断数字PCR系统，突破了多重连接探针扩增技术（MLPA）作为传统金标准方法，面临的手工专业操作且流程复杂等技术局限，实现更为高效便捷的自动化操作，于3小时内即可获得检测结果，为临床提供快速、准确支持，进一步优化诊疗路径，改善患者治疗效果。而与实时荧光定量PCR（qPCR）方法相比，数字PCR检测灵敏度也进一步提升，为疾病早期筛查与诊断提供更为有力的支持。
合作方案中用于SMN1/2的检测试剂盒（数字 PCR法）已获得欧盟CE认证，结合罗氏诊断Digital LightCycler System此前已落地欧盟市场，将进一步提升该套检测方案的临床可及性，满足欧洲SMA患者的精准诊疗需求。
罗氏诊断中国高级总监生命科学部 王峰
“深耕中国多年，罗氏诊断始终坚守‘在中国，为中国’的承诺，持续引进全球领先的诊断技术，同时积极赋能本土创新。此次合作为罗氏诊断构建本土创新生态圈注入了新动能，将加速数字PCR本土创新成果走出国门，辐射全球精准医疗领域，造福更多患者。未来，罗氏诊断将继续开拓数字PCR的创新应用，聚力满足临床与科研需求，推动生命科学高质量发展。”
上海鉴研医疗器械有限公司董事长 邱耕
“这是我们与罗氏诊断合作的又一关键里程碑，相信将为全球SMA早筛早诊提供更具创新性和实用性的中国方案，进一步提升临床诊疗水平。未来，我们将继续并肩前行，探索更多适用于临床的数字PCR检测方案，帮助更多患者获益。”
[1] 中国研究型医院学会神经科学专业委员会,中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组. 脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）[J]. 中华医学杂志,2023,103(27):2075-2081. DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20230310-00372.
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鉴研IVD专注于以基因组、转录组、表观遗传组和蛋白组为靶标的分子诊断标志物，产品在本领域结合了国内外前沿的成果，发展具有核心自主知识产权的技术，以降低创新产品的研发风险，加速新产品进入市场，实现销售的持续增长。现建有研发转化体系、GMP厂房、冷库等设施，以及相关行业质量体系和资质。
上海鉴研医学检验实验室经历四年的发展，开展包括临床体液/血液专业、临床化学检验专业、临床免疫/血清学专业、临床细胞分子遗传学专业等亚专业在内的各类检验项目近2000 项，已服务逾 500 家医疗机构及企事业单位，是一所综合性、现代化医学检验实验室，兼顾服务居民健康管理和临床诊疗需求两个方向，提供既“全”又“专”的高质量医学实验室检测服务。
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