由复旦大学附属儿科医院和鉴研医学共同主办脊髓性肌萎缩症（SMA）科研项目启动会顺利召开！
2024年9月13日上午，由复旦大学附属儿科医院和上海鉴研医疗器械有限公司共同主办的SMA科研项目启动会在儿科医院多功能厅顺利举行。本次启动会由瑟外思医疗张辉总经理主持，与会团队及嘉宾包括：主办方复旦大学附属儿科医院院长王艺教授、科研处副处长兼分子实验室主任吴冰冰博士、神经内科李文辉副主任、朱小妹主治医师等；主办方上海鉴研医疗器械有限公司总经理邱耕博士、研发总监秦炜博士、实验室彭丹芳主任、研发部叶建明经理、质管部李志强经理等；研究合作伙伴罗氏诊断产品（上海）有限公司生命科学部资深市场总监朱琪先生、生命科学部市场发展总监宋超先生、生命科学部销售总监黄贝贝女士；项目实施合作伙伴上海瑟外思医疗科技有限公司总经理张辉先生和项目总监赵峰华女士。
鉴研医疗器械总经理邱耕博士简要介绍本次SMA科研项目的主要内容，采用罗氏诊断Digital LightCycler数字PCR系统，定性检测EDTA抗凝人外周血样品中人运动神经元存活基因(Survival Motor Neuron, SMN1和SMN2)第7和第8外显子基因拷贝数。本检测方法相较于目前其他SMN基因突变检测方法具有分析精准无灰区 、SMN1和SMN2基因并行检测、拷贝数定量范围广等优势。同时，邱耕博士表示鉴研医疗器械确保各项研究任务按照既定计划有序推进，与合作单位紧密协作，共同聚焦遗传性疾病分子诊断领域，充分发挥各自创新技术与资源优势，基于数字PCR技术及其他多种实验室诊断技术，探索适用于临床的高质量和高效率的检测方案，加速科研成果转化与应用，助力精准诊疗，造福广大患者。
罗氏诊断资深市场总监朱琪先生表示，罗氏诊断Digital LightCycler数字PCR系统作为革命性的第三代PCR技术，凭借绝对定量、高灵敏度、高精准度及高效便捷等优势，在精准诊疗实践方面展现出了巨大的潜能，被广泛应用于肿瘤、感染性疾病、生物制药等领域的科学研究与临床转化，为遗传性疾病的临床诊断提供了更有利的工具。
复旦大学附属儿科医院王艺院长在会上指出，目前儿科危重症和罕见病的诊治仍面临许多问题和困难，有待开展更为深入的临床和转化研究，寻找更为高效的诊治方法，提高医疗服务效率和质量。儿科医院几乎是SMA全部国际多中心研究基地，主导并参与了国内各个SMA诊疗指南的编撰，积累了十余年的SMA样本库，在国内SMA的研究和临床都处于前沿，为本项目落地医院开展IIT研究及随后的临床研究奠定了坚实基础。同时，王院长谈到当前儿科医院对于儿童危急重症救治、新生儿疾病诊治、罕见病早期诊断和神经系统疾病研究等方面的重视和投入，尤其提出在这些领域早期、准确、高效地提供实验室诊断结果的重要性和迫切性，对合作伙伴指出了明确的要求和行动方向。希望有更多创新技术和产品在儿科医院落地，进一步提升儿童疾病的早期识别、诊断和治疗能力，为孩子们的健康成长保驾护航。
最后，王艺院长对鉴研医疗器械以及罗氏诊断目前在罕见病领域做出的成绩予以肯定，并表示非常期待接下来大家携手合作，开展双边及多边交流与互访，攻克罕见病精准防诊治领域的各个难关。同时，王艺院长对进一步深化合作项目、加快进度完成本项目提出了期许和要求，并宣布本项目正式启动。
本次SMA科研项目启动会的顺利召开，标志着鉴研医疗器械在IVD分子诊断领域迈出了重要一步。未来，鉴研医疗器械将与各方紧密合作，推进科研项目的顺利完成，共同探索SMA及罕见病分子诊断实验室研究和转化的前沿技术，为诊治儿童罕见病贡献智慧和力量！
